Reto slimību koordinācijas centrs

Pacientiem ar retām slimībām tiek nodrošināta dinamiskā novērošana, kuru bērniem veic pediatri ar kompetenci retajās slimībās, bet pieaugušajiem - internists ar kompetenci retajās slimībās. Šie speciālisti izstrādā individuālu aprūpes un dinamiskās novērošanas plānu, ņemot vērā pacienta pamatsaslimšanu un specifiskās vajadzības (speciālistu konsultācijas, izmeklējumus, u.c.).

Pacientu ieguvumi:

pieejama centralizēta valsts apmaksāta reto slimību molekulārā diagnostika (CMA, NGS, Sangera sekvencēšana, , MLPA u.c.);
koordinēta ambulatora pacienta veselības novērošana dinamikā, ko veic pediatrs ar kompetenci retajās slimībās (bērniem), internists ar kompetenci retajās slimībās (pieaugušajiem), uztura speciālists un psihologs;
multidisciplināra pieeja pacienta aprūpē, piesaistot nepieciešamos speciālistus, nodrošinot izmeklējumus (gan laboratoriskus, gan funkcionālās diagnostikas), kā arī nepieciešamības gadījumā izmantojot stacionāra vai dienas stacionāra sniegtos pakalpojumus;
pieejami multidisciplināri konsīliji un organizēta prioritāra veselības aprūpe, arī sadarbojoties ar BKUS, PSKUS, RAKUS un citu veselības aprūpes sniedzēju speciālistiem;
specifiska medikamentoza terapija retām slimībām.

Saistošu informāciju Reto slimību pacientiem par veselības aprūpes pakalpojumiem, rehabilitāciju, sociālajiem pakalpojumiem, paliatīvo aprūpi, pētījumiem, veselības pakalpojumu saņemšanu ārvalstīs, kā arī nevalstiskajām organizācijām varat atrast izdevumā Ceļvedis pacientiem ar retām slimībām.

Visiem pacientiem, kuriem ir noteikta reta slimība (ORPHA kods), ir iespēja saņemt valsts apmaksātu uztura speciālista un psihologa konsultāciju. Psihologi šobrīd veic individuālās un/vai ģimenes konsultācijas pacientiem ar retām slimībām, kā arī konsultē grūtnieces, kuru vēl nedzimušajam bērnam konstatēta reta slimība vai anomālija. Psihologi sniedz gan plānveida konsultācijas, gan organizē krīzes intervenci akūtās situācijās, kā arī veic psiholoģisko izvērtēšanu. Darbu uzsākušas arī pirmā psiholoģiskā atbalsta grupas noteiktu diagnožu pacientiem.

Reto slimību koordinācijas centrs izveidots 2017. gadā, kad tika apstiprināts Reto slimību plāns 2017. - 2020. gadam. Tā ietvaros piešķirts finansējums reto slimību reģistra pilnveidei, reto slimību diagnostikas pieejamībai, iespējamai reto slimību specifiskai terapijas uzsākšanai. Reto slimību kabineti darbojas arī Paula Stradiņa klīniskās universitātes slimnīcā un Rīgas Austrumu klīniskās universitātes slimnīcā.