Medicīniskās ģenētikas un prenatālās diagnostikas klīnika
Medicīniskās ģenētikas un prenatālās diagnostikas klīnika ir vienīgais klīniskais dienests Latvijā, kas nodrošina ģenētisko konsultēšanu visa vecuma pacientiem un to ģimenēm, kurām ir aizdomas par iedzimtu vai pārmantotu ģenētisku saslimšanu. Klīnikā vidēji gadā tiek konsultēti 3000 pacienti, un veikti nepieciešamie ģenētiskie izmeklējumi.
Medicīniskās ģenētikas un prenatālās diagnostikas klīnika ir vienīgais klīniskais dienests Latvijā, kas nodrošina ģenētisko konsultēšanu visa vecuma pacientiem un to ģimenēm, kurām ir aizdomas par iedzimtu vai pārmantotu ģenētisku saslimšanu. Klīnikā vidēji gadā tiek konsultēti 3000 pacienti, un veikti nepieciešamie ģenētiskie izmeklējumi.
Klīniskas speciālistu darba pieredze ir saistīta ar monogēno, hromosomālo un multifaktoriālo slimību izpēti, kā arī ģimenes plānošanu.
Klīnikas galvenie darbības virzieni:
- Medicīniski-ģenētiskā konsultēšana;
- Ģenētisko slimību prenatālā (pirmsdzemdību) invazīvā diagnostika;
- Pirmā un otrā trimestra grūtnieču bioķīmiskais skrīnings;
- NIPT (neinvazīvais prenatālais skrīnings) uz biežākajām hromosomālajām patoloģijām un mikrodelēcijām;
- I, II un III trimestra augļa ultrasonogrāfija (augļa biometrija, doplerometrija, preeklampsijas skrīnings, augļa augšanas aiztures skrīnings, u.c.);
- Eksperta līmeņa augļa ultrasonogrāfija augsta riska grūtniecēm uz iedzimtām augļa attīstības anomālijām (tai skaitā hromosomālām);
- Multidisciplināru konsīliju organizēšana pierādītas augļa attīstības anomālijas gadījumā, lai lemtu par tālāku taktiku;
- Multidisciplināru konsīliju organizēšana bērniem un ģimenēm ar aizdomām par iespējamu ģenētisku slimību;
- Ģenētisko slimību postnatālā diagnostika;
- Iedzimtu saslimšanu skrīnings;
- Ģenētisko slimību laboratorijas diagnostika (citoģenētiskā, bioķīmiskā, molekulārā);
- Medicīnas studentu un rezidentu apmācība klīniskajā ģenētikā;
- Zinātniski - pētnieciskais darbs.
Prenatālās diagnostikas nodaļa veic paaugstināta ģenētiskā riska grupas grūtnieču ģenētisko konsultēšanu un izmeklēšanu, medicīniski ģenētisko konsultēšanu ģimenēm, pielieto invazīvās un neiznvazīvās prenatālās diagnostikas metodes, grūtniecības pārtraukšanas atbilstoši ģenētiskām indikācijām, kā arī multidisciplināru ārstu konsultāciju organizēšanu, savlaicīgi lemt jautājumu par grūtniecības tālāku vadīšanu, papildus izmeklēšanas nepieciešamību, tādējādi samazināt perinatālo un agrīno neonatālo mirstību valstī.
Medicīniskās ģenētikas un prenatālās diagnostikas klīnikas speciālisti sadarbojas ar tādām slimnīcām kā Lēvenes universitātes slimnīca, Fetālās ķirurģijas klīnika Beļģijā, Lietuvas un Igaunijas metabolo slimību speciālistiem u.c.
Pacientiem un viņu vecākiem tiek sniegta informācija par saslimšanas raksturu, paredzamo diagnostikas un ārstēšanas procesu apjomu un izveseļošanās perspektīvām. Klīnikas speciālisti ir gatavi nodrošināt pacientu atveseļošanās uzraudzību slimnīcas ambulatorās veselības aprūpes daļā.
Nosūtījumu pie Bērnu slimnīcas ārsta - ģenētiķa ārsts veic elektroniski, un par iespējamajiem vizītes laikiem ar pacientu sazinās BKUS klientu apkalpošanas speciālisti.
Lai pacienti, kuriem rekomendēta ārsta-ģenētiķa konsultācija, varētu saņemt šo pakalpojumu, MĢPDK uzsākta pacientu grupēšana atbilstoši pacienta veselības stāvoklim.
