Ģenētiskie izmeklējumi neirologiem

1) pacientiem ar aizdomām par Šarko Marī Tūta 1A tipu (G60 - pārmantota sensoriska un motoriska polineiropātija) - gēna PMP22 kopiju skaita noteikšana;

2) pacientiem ar aizdomām par spinālo muskuļu atrofiju (G12.0, G12.1, G12.2, G12.8 un G12.9 - Spinālā muskuļu atrofija, dažādi tipi) - gēna SMN1 7. eksona delēcijas noteikšana (skrīnings);

3) pacientiem ar Hantingtona horejas atbilstošiem simptomiem (G10) - HTT gēna CAG atkārtojumu skaita noteikšana. NB! Presimptomātiska testēšana pilngadību nesasniegušiem pacientiem ir aizliegta! Pilngadību sasniegušiem presimptomātiskiem pacientiem, nozīmējot testēšanu, ņemt vērā paaugstināto depresijas un suicidu risku pozitīvas atradnes gadījumā.

Obligāti aizpildāmie lauki ir iekrāsoti dzeltenā krāsā:

• Nosūtījums uz molekulāro diagnostiku - V-228/10

Attēls

Attēls

•  Molekulāro izmeklējumu piekrišanas veidlapa - V-436/01

Attēls

Molekulārā nosūtījuma sadaļā "Indikācijas pacienta izmeklēšanai" īsi un konkrēti jānorāda analīzes veikšanas indikācijas, piem., "EMG izmeklējumā apstiprināta sensori motora polineiropātija" vai "pacientam ir Hantingtona horejai raksturīgie simptomi", vai "pacientam EMG izmeklējumā norādes par spinālo muskuļu atrofiju".

Lai izmeklējums varētu tikt apmaksāts, OBLIGĀTI jānorāda atbilstošā slimību grupa (SSK10 klasifikatora kods jānorāda sadaļā Pamata dg), neirologam jābūt līgumattiecības ar NVD, kā arī kopā ar pacienu ir jāaizpilda analīzes piekrišanas forma. Šo izmeklējumu rezultāti šifrētā veidā tiks nosūtīti ārstam nosūtītājam uz viņa iepriekš norādīto epastu.

Analīzes iespējams nodot:

1) klātienē BKUS Ģenētikas mājā, kopā ar iepriekš pie neirologa aizpildītu:

• Nosūtījums uz molekulāro_postnatālo diagnostiku.pdf

  Atvērt

  Lejupielādēt

• PACIENTA (PACIENTA LIKUMISKĀ PĀRSTĀVJA) PIEKRIŠANA ĢENĒTISKAI TESTĒŠANAI.pdf

  Atvērt

  Lejupielādēt

• Piekrišana.pdf

  Atvērt

  Lejupielādēt

(kopā 3 veidlapas)

2) ja analīzes tiek nodotas iestādē, kurā konsultējis neirologs,  iestāde nodrošina parauga nogādāšanu BKUS Laboratorijā - pacienta bioloģiskais materiāls un 3 iepriekšminētās veidlapas. Rezultātus saņems ārsts nosūtītājs savā epastā šifrētā veidā.

Analīzes pacientam izsniedz un izskaidro ārsts nosūtītājs. Izmainītu analīžu gadījumā pacients ir pierakstāms pie ģenētiķa, elektroniskajā pieteikumā Komentāru sadaļā norādot izmainīto analīžu rezultātu pieteikuma (piemēram, izmaiņas HTT gēnā, izmaiņas SMN1 gēnā vai PMP22 gēna kopiju skaitā).

Pieteikums ģenētiķa konsultācijai ir aizpildāms elektroniski un ir atrodams zemāk esošajā saitē.