Ģenētiskie izmeklējumi neirologiem

Pēc NVD manipulāciju saraksta izmaiņām neirologi (P20), kuri ir līgumattiecībās ar NDV, drīkst nozīmēt sekojošus ģenētiskos izmeklējumus:

Izveidots: 30.10.2023.
Atjaunots: 23.12.2025.

1) pacientiem ar aizdomām par Šarko Marī Tūta 1A tipu (G60 - pārmantota sensoriska un motoriska polineiropātija) - gēna PMP22 kopiju skaita noteikšana;

2) pacientiem ar aizdomām par spinālo muskuļu atrofiju (G12.0, G12.1, G12.2, G12.8 un G12.9 - Spinālā muskuļu atrofija, dažādi tipi) - gēna SMN1 7. eksona delēcijas noteikšana (skrīnings);

3) pacientiem ar Hantingtona horejas atbilstošiem simptomiem (G10) - HTT gēna CAG atkārtojumu skaita noteikšana. NB! Presimptomātiska testēšana pilngadību nesasniegušiem pacientiem ir aizliegta! Pilngadību sasniegušiem presimptomātiskiem pacientiem, nozīmējot testēšanu, ņemt vērā paaugstināto depresijas un suicidu risku pozitīvas atradnes gadījumā.