“Orphanet data for rare diseases 2 (OD4RD2)” (OD4RD2 projekts)

2023. gadā VSIA “Bērnu klīniskā universitātes slimnīca” kā projekta partneris sadarbībā ar 20 citiem partneriem no 20 dažādām ES valstīm finansējuma piesaistei ES programmas “ES-Veselībai” projektu konkursa ietvaros iesniedza projekta “Orphanet data for rare diseases 2 (OD4RD2)” (turpmāk – OD4RD2 projekts) pieteikumu un kopš 2024.g. 1.  janvāra ir uzsākusi projekta īstenošanu Bērnu klīniskajā universitātes slimnīcā (24 mēneši).

 

OD4RD2 projektā kā vadošā iestāde ir nominēta Institut National de la Sante et de la Recherche Medicale (INSERM) savukārt VSIA “Bērnu klīniskā universitātes slimnīca” un 18 citi projekta partneri ir saistītās iestādes.

 

OD4RD2 projekts koncentrējas uz “Orphanet” nomenklatūras reālās dzīves ieviešanu veselības informācijas sistēmās un ietver Nacionālo “Orphanet” Nomenklatūras centru tīkla izveidi 19 dalībvalstīs, lai atbalstītu “Orphanet” nomenklatūras uzlabošanu un tās integrāciju ar citām terminoloģijām, kas izmantotas dažādās valstīs un reģistros. Projekts arī atbalsta pierādījumos balstītu lēmumu pieņemšanu, izmantojot “Orphanet” zināšanu bāzi, saistītu ar ORPHA kodiem.

 

OD4RD2 projekta mērķis ir uzlabot ORPHA kodu ieviešanu un izmantošanu, lai standartizētu un nodrošinātu savietojamu retu slimību dokumentēšanu Eiropā. Galvenie OD4RD2 projekta apakšmērķi ir:

1. Datu standartizācijas uzlabošana: Projekts strādā pie “Orphanet” nomenklatūras uzturēšanas un atbalsta tās integrēšanu veselības informācijas sistēmās, īpaši slimnīcās, kas ir iesaistītas Eiropas references tīklos (European Reference Networks (turpmāk - ERN).

2. Datu vākšanas harmonizēšana: Izplatot labākās prakses kodēšanai, OD4RD2 projekts nodrošina konsekventus un salīdzināmus datus dažādās valstīs, kas tiek izmantoti veselības ierakstos un reģistros.

3. Uz pierādījumiem balstītas lēmumu pieņemšanas atbalsts: OD4RD2 projekts piedāvā detalizētus datus par retajām slimībām, lai palīdzētu politikas veidotājiem un pētniekiem pieņemt informētus lēmumus.

 

OD4RD2 projektā paredzētās aktivitātes:

• attīstīt, atjaunināt un nepārtraukti uzturēt “Orphanet” nomenklatūru (ORPHA kodi) un reto slimību klasifikāciju sadarbībā ar ERN, pielāgojoties zināšanu attīstībai;
• izstrādāt, atjaunināt un uzturēt “Orphanet” nomenklatūru (ORPHA kodi) un reto slimību klasifikāciju, sadarbojoties ar ERN, kā arī attīstīt un uzturēt ar retajām slimībām saistītos datus, īpaši ģenētiskos datus un ORPHA kodu saskaņojumus ar galvenajām terminoloģijām, ko izmanto veselības informācijas sistēmās un reģistros (tostarp SSK-10 & 11, SNOMED CT un OMIM), lai uzlabotu semantisko savietojamību reto slimību jomā.
• Papildus tiek veidota un atjaunināta tekstuālā informācija par retajām slimībām. Tiek nodrošināts atbalsts ORPHA kodu vietējai ieviešanai nacionālajās veselības aprūpes iestādēs, kurās atrodas ERN, kā arī nacionālajās veselības aprūpes iestādēs, kas ir saistītas ar ERN, izveidojot “Orphanet” nacionālās nomenklatūras atbalsta centrus un strādā pie nepieciešamo mehānismu ieviešanas, lai “Orphanet” nomenklatūru un zināšanu bāzi nodrošinātu un atjauninātu Eiropas Komisijas informācijas sistēmā ERN vajadzībām, analizētu un veidotu pārskatus par retajām slimībām, identificējot pārklājumus un trūkumus ERN vidū, lai atbalstītu uz pierādījumiem balstītu lēmumu pieņemšanu ERN koordinācijas, Dalībvalstu padomes un Eiropas Komisijas aktivitāšu kontekstā.

 

Visas iepriekš minētās aktivitātes ļaus labāk izsekot un pētīt retās slimības, kā arī uzlabot pacientu aprūpi, veicinot ātrāku un precīzāku diagnostiku.

 

Latvijas OD4RD2 projekta ietvaros īsteno nacionālo rīcības plānu, kura mērķis ir veicināt retu slimību nomenklatūras ieviešanu un pielietošanu. Šajā procesā tiek organizētas izglītojošas aktivitātes, tostarp apmācības un semināri veselības aprūpes speciālistiem, kā arī tiek izstrādāti informatīvie materiāli un vadlīnijas. Latvijas komanda nodrošina informatīvo un metodisko atbalstu slimnīcām un citiem iesaistītajiem, veicinot saskaņotu un efektīvu retu slimību datu kodēšanu un pārvaldību nacionālā līmenī.

 

OD4RD2 projekta kopējās plānotās izmaksas ir 5 724 325,59 eiro. Uz VSIA “Bērnu klīniskā universitātes slimnīca” attiecināmās OD4RD2 projekta kopējās izmaksas plānotas 85181,63 eiro apmērā, no tām EK līdzfinansējums 51108,98 eiro, savukārt nacionālais līdzfinansējums paredzams 34 072,65 eiro apmērā.

 

OD4RD2 projekta īstenošanas laiks ir no 2023 gada 1. aprīļa līdz 2025 gada 31. decembrim (33 mēneši no granta līguma stāšanās spēkā).